Sindrom Marfan adalah kelainan jaringan ikat genetik yang mempengaruhi jaringan ikat tubuh, yang memberikan kekuatan dan fleksibilitas pada struktur seperti tulang, ligamen, dan pembuluh darah. Orang dengan sindrom Marfan mungkin mengalami berbagai gejala yang mempengaruhi jantung, mata, kerangka, dan area tubuh lainnya. Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Marfan, berbagai pilihan pengobatan tersedia untuk menangani kondisi kesehatan terkait dan meningkatkan kualitas hidup.
Perawatan medis
Penatalaksanaan medis memainkan peran penting dalam mengatasi komplikasi sindrom Marfan. Beta-blocker, seperti atenolol dan propranolol, biasanya diresepkan untuk mengurangi ketegangan pada aorta dan meminimalkan risiko diseksi aorta atau pembentukan aneurisma. Obat-obatan ini bekerja dengan menurunkan detak jantung dan tekanan darah, sehingga mengurangi tekanan yang diberikan pada dinding aorta yang melemah. Selain beta-blocker, angiotensin receptor blockers (ARB) dapat digunakan untuk lebih menurunkan tekanan darah dan mengurangi tekanan pada aorta.
Selain itu, penderita sindrom Marfan sering kali disarankan untuk mengambil tindakan pencegahan untuk mencegah endokarditis, infeksi pada lapisan dalam jantung. Profilaksis antibiotik dianjurkan sebelum prosedur gigi dan bedah tertentu untuk mengurangi risiko infeksi bakteri.
Pemantauan rutin dan penanganan komplikasi mata, seperti dislokasi lensa dan ablasi retina, juga merupakan komponen penting dalam perawatan medis untuk sindrom Marfan. Tergantung pada tingkat keparahan masalah mata, lensa korektif atau intervensi bedah mungkin diperlukan untuk mempertahankan penglihatan.
Intervensi Bedah
Bagi individu dengan sindrom Marfan, terutama penderita aortopati, intervensi bedah mungkin diperlukan untuk mengatasi pelebaran akar aorta dan mengurangi risiko diseksi aorta yang mengancam jiwa. Penggantian akar aorta dan penggantian akar aorta tanpa katup adalah dua prosedur bedah umum yang bertujuan untuk memperkuat dinding aorta yang melemah dan memulihkan aliran darah normal. Operasi kompleks ini biasanya dilakukan oleh ahli bedah kardiotoraks yang memiliki keahlian dalam menangani kondisi aorta.
Selain operasi aorta, individu dengan sindrom Marfan mungkin menjalani prosedur ortopedi untuk mengatasi kelainan tulang, seperti skoliosis dan pectus excavatum. Pembedahan untuk memperbaiki kelainan tulang ini dapat membantu meringankan ketidaknyamanan, meningkatkan fungsi paru-paru, dan meningkatkan kesejahteraan fisik secara keseluruhan.
Konseling Genetik
Konseling genetik merupakan bagian integral dari keseluruhan pengelolaan sindrom Marfan. Individu yang didiagnosis dengan kondisi tersebut, serta anggota keluarganya, dapat memperoleh manfaat dari konseling genetik untuk lebih memahami pola pewarisan sindrom Marfan dan menerima panduan mengenai keluarga berencana, tes pranatal, dan potensi implikasi dari kondisi tersebut pada generasi mendatang.
Modifikasi Gaya Hidup
Menerapkan gaya hidup sehat sangat penting bagi individu dengan sindrom Marfan untuk meminimalkan dampak kondisi tersebut terhadap kesehatan mereka secara keseluruhan. Olahraga teratur, termasuk aktivitas berdampak rendah seperti berenang dan berjalan kaki, dapat membantu menjaga kebugaran kardiovaskular dan meningkatkan tonus otot. Namun, individu dengan sindrom Marfan harus menghindari olahraga dan aktivitas kontak intens yang dapat memberikan tekanan berlebihan pada sistem kardiovaskular atau berisiko cedera pada struktur kerangka.
Selain aktivitas fisik, menjaga pola makan seimbang dan mengatur berat badan merupakan aspek penting dalam mengatur gaya hidup individu dengan sindrom Marfan. Nutrisi yang baik mendukung kesehatan secara keseluruhan dan dapat membantu mencegah penambahan berat badan berlebihan, yang dapat memperburuk ketegangan pada sistem kardiovaskular dan struktur rangka.
Selain itu, menghindari tembakau dan konsumsi alkohol berlebihan sangatlah penting, karena zat-zat ini dapat berdampak buruk pada kesehatan jantung dan berkontribusi pada perkembangan komplikasi aorta pada individu dengan sindrom Marfan.