Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Ini adalah kondisi kromosom yang paling umum, terjadi pada sekitar 1 dari setiap 700 kelahiran hidup. Memahami penyebab dan faktor risiko sindrom Down sangat penting untuk meningkatkan kesadaran dan mendorong intervensi dini.
Penyebab Genetik
Penyebab utama sindrom Down adalah adanya ekstra kromosom 21, suatu kondisi yang disebut trisomi 21. Kelainan genetik ini terjadi pada masa pembentukan sel reproduksi atau perkembangan awal embrio. Kromosom ekstra mengubah jalannya perkembangan dan mengarah pada ciri fisik khas dan tantangan perkembangan yang terkait dengan sindrom Down.
Bentuk lain dari sindrom Down adalah mosaikisme, yaitu hanya beberapa sel dalam tubuh yang memiliki salinan tambahan kromosom 21. Variasi ini dapat mengakibatkan gejala yang lebih ringan atau mungkin tidak terdeteksi pada beberapa individu.
Faktor risiko
Usia ibu lanjut merupakan faktor risiko terjadinya sindrom Down. Wanita yang berusia di atas 35 tahun memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down. Meskipun alasan pasti dari hubungan ini tidak sepenuhnya dipahami, diyakini bahwa proses penuaan pada sel telur dapat menyebabkan kesalahan dalam pembelahan kromosom selama perkembangan.
Dalam beberapa kasus, sindrom Down juga bisa terjadi akibat translokasi, yaitu bagian kromosom 21 menempel pada kromosom lain. Jenis sindrom Down ini dapat diturunkan dan sering kali dikaitkan dengan riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.
Korelasinya dengan Kondisi Kesehatan
Individu dengan sindrom Down mempunyai risiko lebih tinggi untuk mengalami kondisi kesehatan tertentu dibandingkan dengan populasi umum. Kelainan jantung bawaan, seperti kelainan septum atrioventrikular dan kelainan septum ventrikel, sering terjadi pada bayi yang lahir dengan sindrom Down. Selain itu, masalah gastrointestinal, seperti penyakit Hirschsprung dan penyakit refluks gastroesofageal, lebih umum terjadi pada individu dengan sindrom Down.
Selain itu, kondisi pernapasan, termasuk apnea tidur obstruktif dan infeksi saluran pernapasan berulang, lebih sering terjadi pada penderita sindrom Down. Karakteristik anatomi dan tonus otot yang unik pada individu dengan sindrom Down berkontribusi terhadap tantangan pernapasan ini.
Kesimpulan
Memahami penyebab dan faktor risiko sindrom Down sangat penting untuk mendukung individu dengan kondisi genetik ini. Kemajuan dalam perawatan medis, program intervensi dini, dan peningkatan kesadaran telah meningkatkan kualitas hidup individu dengan sindrom Down secara signifikan. Dengan menyoroti aspek genetik dan kesehatan dari sindrom Down, kita dapat menumbuhkan masyarakat yang lebih inklusif dan suportif bagi semua individu.