Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya seluruh atau sebagian salinan ketiga kromosom 21. Hal ini terkait dengan berbagai keterlambatan perkembangan dan karakteristik fisik. Dalam kelompok topik ini, kita akan mengeksplorasi diagnosis dan tes skrining untuk sindrom Down, termasuk tes prenatal, tes genetik, dan potensi kondisi kesehatan yang terkait dengan sindrom Down.
Tes Skrining Prenatal
Tes skrining prenatal digunakan untuk menilai kemungkinan janin menderita sindrom Down. Tes-tes ini tidak memberikan diagnosis pasti tetapi dapat menunjukkan kemungkinan yang lebih besar, sehingga memerlukan pengujian lebih lanjut. Tes skrining prenatal yang paling umum untuk sindrom Down meliputi:
- USG Tembus Nukal : Tes non-invasif ini mengukur ketebalan kulit di bagian belakang leher bayi. Peningkatan ketebalan mungkin mengindikasikan peningkatan risiko sindrom Down.
- Tes Skrining Gabungan Trimester Pertama : Tes ini menggabungkan hasil tes darah ibu dan USG tembus nukal untuk menilai risiko sindrom Down.
- Layar Empat : Tes darah ini, juga dikenal sebagai layar empat kali lipat, mengukur kadar empat zat dalam darah ibu untuk menilai risiko sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya.
Tes Diagnostik
Jika tes skrining prenatal menunjukkan peningkatan kemungkinan terjadinya sindrom Down, tes diagnostik lebih lanjut mungkin disarankan untuk memberikan diagnosis pasti. Tes diagnostik yang paling umum untuk sindrom Down meliputi:
- Chorionic Villus Sampling (CVS) : Tes ini melibatkan pengambilan sampel plasenta untuk menganalisis kelainan pada kromosom janin.
- Amniosentesis : Dalam tes ini, sampel cairan ketuban di sekitar janin dikumpulkan dan dianalisis untuk menilai kromosom janin.
- Pengujian Prenatal Non-Invasif (NIPT) : Tes skrining lanjutan ini menganalisis DNA janin bebas sel dalam darah ibu untuk menilai risiko kelainan kromosom, termasuk sindrom Down.
Pengujian Genetik
Pengujian genetik dapat memberikan informasi berharga tentang susunan genetik seseorang, termasuk keberadaan sindrom Down. Jenis pengujian ini dapat dilakukan pada berbagai tahap kehidupan, termasuk:
- Pemeriksaan Bayi Baru Lahir : Segera setelah lahir, sampel darah diambil untuk menyaring berbagai kelainan genetik dan metabolisme, termasuk sindrom Down.
- Pengujian Genetik Diagnostik : Jika dicurigai sindrom Down berdasarkan karakteristik fisik dan keterlambatan perkembangan, pengujian genetik seperti analisis kromosom dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis.
Kondisi Kesehatan Terkait dengan Down Syndrome
Individu dengan sindrom Down berada pada peningkatan risiko kondisi kesehatan dan masalah medis tertentu. Beberapa kondisi kesehatan umum yang terkait dengan sindrom Down meliputi:
- Cacat Jantung : Sekitar setengah dari bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan kelainan jantung, yang mungkin memerlukan intervensi medis.
- Obesitas : Orang dengan sindrom Down lebih mungkin mengalami tantangan pengelolaan berat badan, sehingga menempatkan mereka pada risiko masalah kesehatan terkait obesitas.
- Gangguan Tiroid : Individu dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terkena gangguan tiroid, seperti hipotiroidisme, yang dapat memengaruhi metabolisme dan kesehatan secara keseluruhan.
- Leukemia : Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko terkena leukemia, sejenis kanker darah.
- Penyakit Alzheimer : Penderita sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer pada usia lebih muda dibandingkan populasi umum.
Memahami potensi kondisi kesehatan yang terkait dengan sindrom Down penting untuk intervensi dini dan manajemen layanan kesehatan proaktif.